染色体疾病是一类严重的遗传病,常涉及多个器官、系统的形态和功能异常,临床表现多种多样。染色体畸变严重者在胚胎早期死亡并自然流产,少数染色体畸变者能存活至出生,常造成机体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓和多系统功能障碍。染色体疾病目前还没有有效的治疗方法,因此通过产前筛查进行预防尤为重要。

随着DNA检测技术的发展,产前筛查尤其是无创产前DNA检测以及新生儿遗传病基因检测受到了高度







































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